Las enfermedades raras afectan a más de tres millones de personas en España y todas ellas están en continua investigación por su carácter novedoso. Estos tipos de trastornos provoca que exista muy poco conocimiento y experiencia en atenderlas. En su mayoría aparecen en la infancia, son genéticas, graves, discapacitantes y pueden poner en riesgo la vida de quienes conviven con ellas. Se tarda una media de más de seis años en ser diagnosticadas y para la mayoría de ellas no hay medicamentos, según los datos que ofrece la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Por todas estas razones, este viernes 28 de febrero se celebra su día mundial.
Uno de esos casos es el de Izan, un niño de 12 años natural de Belmonte que tuvo una serie de problemas cuando nació. Gema Tierno, su madre, cuenta para Voces de Cuenca que durante el embarazo vieron que no pasaba nada con su bebé. Sin embargo, el pequeño nació sin succión-deglución, además de tener una cardiopatía. «En ese momento vieron que algo no iba bien», señala Tierno. Izan fue destinado al Hospital Gregorio Marañón de Madrid y desde entonces llevan allí su seguimiento.
Su madre explica que con el paso de los años, la cardiopatía se corrigió, además de una dilatación renal que también padecía. Sin embargo, Izan sufre una discapacidad a nivel neurológico, y su sistema motórico también está afectado «porque no puede andar él solo», aunque gracias a la rehabilitación ha conseguido andar unos pasos «con la mano cogida o con apoyo».
«Los médicos en su momento no nos dijeron nada porque no sabían lo que le pasaba», cuenta Gema, ya que en Izan iban surgiendo «pequeños problemas» que han tenido que ir solucionando. Al nacer sin succión-deglución, al pequeño le tuvieron que poner una sonda nasogástrica y después terminó con una sonda endoscópica percutánea (PEG) porque «no come nada». «Ahora puede comer algo triturado, pero no realiza todas las comidas, solo al mediodía y la merienda, el resto del día funciona con su bomba de alimentación», cuenta Tierno, que manifiesta el «miedo» que tienen sus padres de que en cualquier momento se atragante «porque no tiene un buen manejo del alimento».
Hoy en día, la enfermedad de Izan está catalogada como ‘rara’ y está en estudio desde que nació en el Gregorio Marañón y en un equipo de la Universidad Rey Juan Carlos. Tierno señala que en un principio los profesionales sanitarios les dijeron que no parecía una enfermedad degenerativa «porque él iba consiguiendo avances a su ritmo». Eso sí, su madre confirma que no conocen ningún otro caso más como el de su hijo.
El día a día de Izan
El pequeño belmonteño a día de hoy necesita ser alimentado y, además, usa pañal porque todavía no controla los esfínteres. Asimismo, para poder moverse necesita un andador, un carro o ir en brazos. «Él es dependiente al 100%», insiste su madre.
Izan va todas las mañanas al colegio de educación especial y por las tardes a terapia. Además, un mes al año realiza una rehabilitación intensiva neurológica en Guadalajara, y en marzo comenzará otra en Madrid de robótica. En la escuela, Tierno cuenta que el pequeño «está muy contento», pues está con otros seis niños en el mismo aula desde las 10 hasta la 17 horas. Asimismo, dos días a la semana también acude a un logopeda y a terapia ocupacional.
Gema señala que la enfermedad de Izan se va mejorando con el tiempo «aunque muy poco a poco». Lo más reseñable que recuerda su madre en este avance fue cuando él fue andando solo hacia sus padres en el cuarto día de la terapia intensiva en Guadalajara. «Eso fue lo más especial, además de ver cómo avanza en la alimentación solo con comer un puré, cuando él sólo se ha estado alimentando a base de leche y cereales», destaca Tierno.
La enfermedad de Izan ha provocado que sus padres tuvieran que sacrificarse en diferentes ámbitos, la principal en el trabajo, pues Gema tuvo que dejar su empleo para poder dedicarse al cuidado de su hijo.
«Queremos que las enfermedades raras se vayan conociendo más y se avance en su investigación», sostiene Tierno. A nivel personal, la madre pide que la rehabilitación fisioterapéutica «esté financiada por la Seguridad Social, así como la terapia ocupacional, porque a día de hoy no lo está», concluye Tierno.
