El miércoles 22 de noviembre se celebró en todo el mundo el día de visibilización por el síndrome de microdeleción 22q11.2, iluminando de rojo varios monumentos y edificios emblemáticos por todo el mundo. Uno de ellos fue la Torre de Mangana. Ana María Jiménez Moral es la madre de Pablo, un niño de 11 años que padece este síndrome.
¿Qué es el síndrome de microdeleción 22q11.2?
En el cromosoma 22 falta un trozo: falta la parte 2 de la región 11 del brazo Q del cromosoma 22. Entonces, en función del trocito que falte, los niños (digo niños porque es cuando se detecta y es más común) están más o menos afectados. No se sabe el motivo. También porque puede compensarse con otros cromosomas: pongamos que, en la parte de cardiopatías del 22 falta mucho cromosoma pero en otro está muy completa, pues su corazón irá mejor. Para que te hagas una idea es como el síndrome de Down. Hay algunas personas que están más afectadas que otras en función de la trisomía que tenga en un cromosoma, pues esto es lo mismo. Hay niños que están más inmunodeprimidos y hay otros que no se ponen malos. Va un poco en función de lo que le falte a cada uno. En el caso de Pablo, él tiene una cardiopatía, aunque está corregida; está inmunodeprimido, ahora con 11 años cae un poco menos enfermo, pero sí que enferma mucho a lo largo del año y le cuesta mucho reponerse; tiene problemas en las escápulas y de movilidad; una talla baja, por supuesto; y, el más significativo en todos, que es el velo del paladar, el paladar blando lo tienen corto, tienen voz nasal y les cuesta pronunciar algunas palabras y tienen el tono de voz bajo.
Pero, por lo que comentas, podría ser diferente en otra persona.
Por supuesto. Hay reconocidos hasta 180 síntomas. En el caso de Pablo, afortunadamente no tiene déficit de Vitamina D, que es muy común; no tiene calcemia, que es déficit de calcio y también es común en otros niños; no tiene afección de riñón. Hay niños que ya les han tenido que quitar un riñón porque no les funcionaba y están solo con uno esperando que no falle. Por ejemplo, una niña que conocemos que le falta un riñón, pero no sabe lo que es ponerse enferma, por ejemplo. Hay más de 180 manifestaciones diferentes. Una muy común es la cardiopatía. Y el tema del habla, el velo del paladar y el oído lo tienen prácticamente todos. De los que conozco todos tienen la voz nasal, tienen las orejas un poco más pequeñas con los conductos que conectan nariz y oído más abajo, por lo que no drenan bien el moco y eso provoca infecciones recurrentes.
Y esto por ser una enfermedad genética.
No es una enfermedad, es un síndrome. Una enfermedad es una enfermedad, que puede ser muy mala, como es el cáncer, pero es una. Esto es un síndrome, un conjunto de síntomas que se pueden presentar, o no. En unas personas más y en otras menos; unos tendrán remedio y otros no. Hay que ir atajando como se pueda esos síntomas que se presentan. Aunque en el BOE, en 2011, estableció un decreto en el que vienen una serie de enfermedades raras, graves y cáncer. Ahí establece, por ejemplo, una reducción de jornada; que si tu hijo está en el hospital, no te corresponden cinco días libres, sino el tiempo que pase ingresado… una serie de ayudas para poder cuidar a tus familiares. Antes este síndrome era conocido como el Síndrome de DiGeorge, y ese sí está en este catálogo de enfermedades. Entonces, está como enfermedad aunque sea un síndrome.
Has comentado que algunos síntomas sí que tienen tratamiento. ¿Cuáles pueden ser?
Pues, por ejemplo, Pablo la cardiopatía la tiene corregida. Tenía un foramen y un ductus. El foramen cerró solo, afortunadamente, con el paso del tiempo y el ductus hubo que cerrárselo con una intervención. Él puede llevar una vida prácticamente normal. No podría ser un deportista de alto rendimiento, pero como tampoco lo es mucha gente. Hace educación física en el cole y los veranos en el parque coge la bicicleta. A ese respecto tiene una vida normal. Así que el ductus se corrige y el tema renal también. A los que tienen calcemia les dan calcio; si hay déficit de Vitamina D, se toma; ¿tienes movimientos lentos y tu musculatura, en general, es un poco débil o eres hipotónico? Pues vas al fisio. Pablo va al fisio y gracias a eso está muy bien. Pero, claro, hay que ir todas las semanas, igual que al logopeda. En el paladar pueden ir haciendo operaciones, pero es verdad que no se corrige del todo. A él le han hecho una y está pendiente de otra. Eso va según lo que le venga bien a cada uno, es ir poniendo parches porque, como dice la doctora: «la operación en mayúsculas no existe», porque si existiese no iríamos poniendo parches. Entonces, se va corrigiendo lo que va surgiendo en ese momento. Pero, como tal, el síndrome no tiene cura porque es un tema genético, falta parte del cromosoma 22 y falta para toda la vida.
«Hay niños que ya les han tenido que quitar un riñón porque no les funcionaba y están solo con uno»
Entiendo que, como decías antes, hay tantas variantes que no hay un tratamiento común tampoco.
Claro. Ahora por ejemplo sí se sabe de muchos niños, pero el mayor tiene ya 30 años, que tampoco son tantos. Hay muchos que rondan la edad de Pablo: ocho, nueve, doce… Entonces los mayores lo vamos viendo. Todos son talla baja y, cuando crecen, muchos desarrollan escoliosis con necesidad de intervención quirúrgica y se de varios que están operados de la espalda. Pues yo le voy a llevar al fisio a ver si nos ahorramos esa intervención, porque una operación de columna vertebral es muy importante y seria. Si así lo apañamos, nos quitamos la intervención. Pero es ensayo y error. Yo estoy en un programa de 22q en el que digo todo lo que hablo con Pablo, lo que va teniendo y lo que no. Así, cuando llegue otro, poder decir «pues mira, a este niño esto le fue bien», «este no ha ido al fisio y está así».
¿Cuánta gente tiene este síndrome en España y en Cuenca?
En España, dice la Asociación, que, por estadística, debería de haber más de 10.000 casos. Uno de cada cuatro mil niños nacidos se estima que lo tiene, pero no todos están diagnosticados. Porque igual te encuentras gente que no lo sabe, y eso ha pasado. Cuando al niño le detectan una enfermedad genética a los primeros que les hacen las pruebas son a madre y padre. En nuestro caso dimos negativo, así que ya está, es un caso nuevo. Pero en un caso que conocemos, el padre salió positivo y se enteró cuando estudiaron al hijo. Este hombre dirá «en la escuela me costaba más», es muy tímido… Pues es que no todo el mundo es igual, así que hasta que no se lo detectaron al hijo a él no le hicieron pruebas, y positivo. En Cuenca, por estadística, tendría que haber, al menos, uno o dos más, pero no lo sabemos.
¿Cuánta gente hay en la Asociación?
No más de 500 personas. Si hay más de 1000, me sorprendería mucho, pero ni de lejos llegamos. Además, cuesta mucho conseguir cosas. Estuvieron luchando por conseguir una Guía Educativa, y les ha costado mucho. Porque, aunque las familias pagamos una cuota para estar asociados, estas cosas son de coste cero. Entonces, claro, las cosas cuestan mucho sacarlas.
¿En qué consistió el acto del miércoles 22?
El 22 de noviembre es el día internacional de visibilización del síndrome. Lo que se hace es iluminar monumentos de rojo. Yo pedí hace un par de años que se iluminase cualquier monumento de la ciudad, porque no sé qué disponibilidad hay para hacerlo ni cuál sería. Desde el Ayuntamiento nos dijeron que sería la Torre de Mangana y así es. Pero, por ejemplo, se iluminaron la Puerta de Branderburgo en Berlín; el Children’s Hospital de Philadelphia, en Estados Unidos; el Congreso de los Diputados, la Cibeles y un edificio de la Puerta del Sol en Madrid… Se iluminan de rojo para concienciar y dar visibilidad, porque es muy importante que los sanitarios y los terapeutas privados, como fisioterapeutas o logopedas, lo conozcan. Así, cuando llegue un niño, que le puedan decir «yo tuve a un niño», «yo conozco este caso»… Y también es importante la concienciación a nivel escolar, que es donde menos conocido es y donde, al final, los niños van todos los días.
«Hay niños que ya les han tenido que quitar un riñón porque no les funcionaba y están solo con uno»
¿Vosotros cómo os enterasteis de lo que tiene Pablo?
Porque fuimos a varios otorrinos, logopedas y fisios y no se veía lo que tenía. Pero llegó un verano en el que casi dejó de escuchar, se quedó con un 20% de audición y empezó a hablar peor. Un médico que había trabajado en el Niño Jesús de Madrid, así que nos empadronamos allí y le llevamos a ese hospital. El otorrino de allí ya notó que le pasaba algo más, le hizo más analíticas, radiografías, audiometrías, nos derivó a genética y ya dio positivo. Era un médico que, evidentemente, conocía el caso, pero pudo tener el tiempo para atenderle. Entramos a las 10:00 en consulta y nos fuimos a las 14:30 entre unas pruebas y otras, y dejando pasar a los niños que estaban allí esperando, lógicamente. Cuando a tu hijo le pasan tres o cuatro veces a consulta, tú como padre te asustas, te preguntas qué está pasando. Porque vas con incertidumbre y angustia y le están haciendo muchas cosas. Ese día casi ni lo recuerdo, era todo mecánico, no había tiempo ni de pensar ni de hundirte.
¿Cómo reaccionaron en el colegio al enterarse? ¿Cómo actuaron?
Pablo va a sexto de Primaria con su grupo, no tiene adaptación curricular. Pero los exámenes los necesita con más espacio. Si son dos preguntas, pongamos «características del Gótico y principales iglesias», pues hay que ponerle las características en un color y las iglesias en otro para que vea que son dos preguntas, o dividirlo en dos. También es muy importante leerle las preguntas. Pablo, si lee, no tiene la misma percepción ni comprensión que si alguien se lo lee. Tiene mejor comprensión auditiva que lectora. No son grandes adaptaciones, pero hay que tenerlas. Luego, en Educación Física, ahora está mejor del corazón, pero antes necesitaba sentarse porque se agotaba rápido. Tocar la flauta en Música para él es muy complicado, le oyes respirar muy fuerte porque, como tiene mal el velo del paladar, no cierra y se le escapa el aire por la nariz. Entonces, para soplar y que suene la flauta tiene que respirar más que los demás. Son esfuerzos extra que tienen que saber la profesora, y hay que permitírselo, porque morfológicamente no puede. Lo bueno es que lo entienden perfectamente. Cuando se lo diagnosticaron con siete años, fuimos corriendo al colegio a decirlo y de primeras se quedaron parados, porque ni conocían el síndrome ni habían oído hablar de él. Pero, por otro lado, dábamos explicación a por qué estaba una semana sí y otra no en el colegio: una estaba dando clase y otra enfermo en casa. Así que se pusieron las pilas y trabajan con él muy bien.
¿Cuál es su relación con sus compañeros de clase?
Otra cosa que tienen es que son niños tímidos. No tienen habilidades sociales y, aunque quieran juntarse contigo, no saben cómo ir a jugar. Entonces, se junta con los niños más buenecitos. Al principio era más con las niñas, porque en general son más tranquilas y, como Pablo es más chiquitillo, lo trataban, por así decirlo, como su juguetillo, así que él iba con ellas. Ahora sí que tiene dos o tres amigos. Porque va a psicoterapia y eso le ha hecho abrirse y prepararse más. Ya tiene más amigos, juega con el resto de la clase y la clase le respeta. No se meten con él. Y, si alguna vez ha sucedido algo, hemos puesto remedio rápido. Se lo hemos dicho a la profesora y ha puesto remedio. Está muy bien en la clase, con dos o tres amigos con los que se lleva mejor, como todo el mundo y los demás juegan a sus cosas y perfecto.
Eso es bueno, porque los niños que hacen bullying siempre tienden a ir a por el «diferente». Eso da miedo.
Da mucho miedo y hay muchos que sufren bullying. Él lleva gafas desde infantil y, cuando llegó, pues le quitaban las gafas y le hacían de rabiar. Así que fuimos y les dijimos que eso no podía volver a pasar y en el colegio lo solucionaron. Pero no era porque le pasase nada, era solo porque llevaba gafas. Los niños a veces son crueles por naturaleza. Pero en su clase le respetan. Por otro lado, la pandemia vino en parte bien, porque está en una clase de 17 alumnos y eso es fantástico. No es lo mismo 25 dando guerra que 17. La atención de la profesora no podría ser la misma.
«Yo veo a mi hijo y pienso que está muy bien, pero luego lo comparas y ves que la realidad está ahí. El futuro me quita el sueño»
Comentabas que vais al logopeda, al fisio, a psicoterapia… ¿Cómo es vuestro día a día?
Muy programado y prácticamente igual de un año para otro. Si este año vamos al logopeda los lunes de 19:00 a 19:45, llevo yendo al logopeda los lunes de 19:00 a 19:45 cinco o seis años. Desde que vamos a la psicopedagoga estamos yendo los jueves de 18:30 a 19:30 y los miércoles al fisio a la misma hora. Los martes los tiene libres, porque le encanta quedarse en casa. Pero claro, hay que hacer deberes. Así que llegamos del cole, comemos y hacemos los deberes. Si un día trae menos deberes, pues estudia más y, si trae más, repasamos menos. Porque a las 17:30 merienda para ir a las 18:30 a terapia. Luego vuelve agotado, así que ducha, cena y a acostarse. Prácticamente todos los días son iguales y están organizados. El miércoles, por ejemplo, tuvo un cumpleaños. Entonces tuvimos que adelantar el fisio media hora para poder llegar al cumple. A Pablo se lo tienes que decir y vamos al cumpleaños porque él quiere ir, porque si dice que no va, que algunas veces lo dice, pues no se va. Pero claro, eso ya lo pregunta varias veces, porque lo tiene que tener muy organizado y muy metódico. Él tiene su calendario en el baño, porque es el sitio donde más le gustó. Pues cuando va a acostarse, tacha el día y así sabe qué tiene al día siguiente. Luego, en la nevera, tenemos otro calendario con las comidas y cenas semanales y, si le cambias una, pregunta muchas veces y se despista. Hay que cambiarle la rutina lo menos posible, pero también se tiene que acostumbrar a que las cosas a veces pueden cambiar.
Cualquier hijo condiciona la vida de sus padres, pero ¿cómo lo hace padeciendo un síndrome así?
Por supuesto que lo hace, igual que la de su hermano indirectamente. Por ejemplo, nosotros en invierno estamos acostumbrados a quedarnos en casa porque con el frío no apetece salir. Si el niño se pone malo con nada… pues no salimos. Yo me puedo meter el viernes en casa después de trabajar y ya salgo el lunes otra vez para trabajar. Y Pablo y su hermano son muy caseros, entonces tampoco salen. Pero condiciona. Mi marido antes jugaba al fútbol y hacía otros deportes, pero ya no. A mí me gustaba ir a zumba o aerobic, pues tampoco. Condiciona, pero es mi día a día y tampoco me importa, es lo que hay, no me lo cuestiono.
¿Y cómo será su vida cuando crezca?
Hay un caso vasco que conocemos a su madre y, por lo que sabemos, por ahora no pueden vivir solos. Son dos chicos a los que les están buscando casa tutelada. Ellos te pueden decir que no tienen nada, igual que a Pablo le dije lo de ir a Mangana iluminada y dice que qué pesada, como si no fuese con él. Pero estos dos chicos ya mayores no pueden vivir solos, porque no son capaces de gestionar un presupuesto con unos gastos. Tú tienes tus ingresos y tus gastos y, si tienes que pagar una hipoteca pues a lo mejor no puedes salir. A Pablo cuando le damos la paga le decimos que no se puede gastar todo en juguetes, que tiene que ahorrar por si algún día quiere unas zapatillas, una camiseta o lo que sea. «Si yo tengo esto pues me lo puedo gastar», dice, y eso no puede ser siempre así, se lo estamos tratando de enseñar. Pero los que están ahora vistos están buscando pisos tutelados. A mí me encantaría que sea feliz, pero realmente es incierto y estamos trabajando para que pueda ser feliz e independiente. Pero es difícil.
Encontrar una pareja, pues no lo sé. Tú puedes ver a mi hijo y decir que es «normal», que solo tiene sus manías, pero en un plano sentimental… pues no lo sé. El chico este más mayor no tiene pareja, que sepamos aunque le interesen las chicas como a cualquier otra persona, pero… Ahora mismo es muy incierto y eso me quita mucho el sueño. Por lo que yo veo, hay otro chico de 17 años que va por el mismo camino de no poder ser independiente, y eso quita el sueño, porque va a llegar un día… Esta madre, por ejemplo, está buscando una casa tutelada porque tiene ya 70 años y le dicen a su hijo que algún día se tendrá que ir… Es complicado, el futuro es incierto. La Asociación una de las cosas por las que lucha es por estos pisos tutelados. Pero se necesitan muchos recursos.
Y cuando busque trabajo, tendrá que ser en algo muy mecánico en una jornada que no sea de ocho horas, como la tendría cualquiera. Tendría que poder descansar cada dos horas y luego reanudar en otra cosa parecida, porque les cuesta mucho mantener la atención. Pero en el caso concreto de Pablo no sabría decir. Ahora están las Oposiciones de Trabajo Protegido del Estado, que a lo mejor les ponen de ordenanzas o en servicios de reprografía, pero realmente no lo sé porque es algo que tienen que aprobar. Yo veo a mi hijo y pienso que está muy bien, pero luego lo comparas y ves que la realidad está ahí. Es duro. El futuro ya digo que a mí me quita el sueño. Porque no sabes.
Hablas de los recursos de la Asociación. ¿Con qué recursos contáis?
Pagamos una cuota anual, como cualquier asociación. Y nos han dado la Guía Educativa; también dispone de una trabajadora social por si necesitamos pedir una beca, o algo por estilo; tiene una psicóloga, que atiende tanto a los niños como a los padres, porque los padres de vez en cuando también lo necesitamos; una psicopedagoga, que nos ayuda a cómo enfocar ciertos temas a los profesores, por ejemplo; también, con los equipos docentes que están dispuestos, que son más de lo que la gente podría pensar, les dan charlas de profesional a profesional para saber cómo tratar a estos niños. Esos son los recursos que tienen. A veces se hacen encuentros en Madrid. También nos dan información valiosa sobre, por ejemplo, a qué hospital ir para ciertas intervenciones.
«Si a tu hijo le pasan cuatro veces a consulta, tú como padre te asustas, te preguntas qué está pasando»
¿Y qué recursos no tenéis?
Por ejemplo, el año pasado desde el MEC daban becas a niños con necesidades para el logopeda o para psicopedagogía. Este año han bajado el umbral de renta y, mi marido y yo, que somos auxiliares administrativos ya nos pasamos de ese umbral y no nos la han dado. Pablo toma dos medicamentos y un complemento que no están financiados por la Seguridad Social y son cosas caras. Podrían estarlo aunque sea en un porcentaje. Lo que se pide es la detección temprana. A Pablo le diagnosticaron con siete años. Él ya no tuvo acceso a una operación porque ya hablaba y era demasiado mayor. Si estas pruebas se hicieran cuando se hace la prueba del talón a los bebés, o un análisis de la placenta de la madre, se podría saber si se padece o no. O poder hacerle un análisis genético en Cuenca y no tener que buscarse la vida en Madrid para que le hagan los análisis allí y te lo digan cuando tiene siete años. Los recursos sanitarios cada vez son cada vez más deficientes, pero porque les faltan recursos. La prueba genética es cara, pero si un niño te está dando muchas pistas, hay que tirar por la genética porque seguro que hay algo.
Y ya, para terminar, ¿cuáles son vuestras peticiones?
Todo pasa por recursos y financiación. El año que viene Pablo irá al instituto. No está para ir a un centro de educación especial, y menos aquí en Cuenca, así que tiene que ir a una enseñanza normalizada, pero no puede ir a un primero de ESO estándar. Tiene unas adaptaciones y una clase y necesitaría una clase con 17 alumnos, pero es que seguramente habrá otros 16 que estén en una situación parecida. Pues eso pasa por dotar de profesores con una paciencia especial, porque, por ejemplo, las mátemáticas les cuestan la vida. Y llega un momento en el que no son capaces de ver más matemáticas y hay que cambiar a las letras, no pasa nada. Son niños que les cuestan y de pronto se distraen con cualquier cosa. Igual que lo que decía antes, lo de los pisos tutelados. Para los que tienen afecciones más profundas está el Infanta Elena para parálisis cerebrales, el CADIG Crisol de residencia de niños con discapacidades y las personas mayores que quieren… Pero una cosa intermedia sería necesaria. También, el tema de las terapias. Pablo tiene un aparato en los dientes que va por lo privado. Yo no lo hago para que lleve una mandíbula bonita, es porque tiene un problema óseo que le hace necesitarlo. Finánciamelo un poco. Todo pasa por los recursos. Logopeda, fisioterapeuta, psicopedagoga… todo privado. Ponme un fisio en el hospital, yo qué sé. No me lo des todo, pero algo. Afortunadamente podemos tirar, pero hacen falta recursos y concienciación. Concienciar para el que venga detrás que le puedan diagnosticar antes y se tenga en consideración lo que tienen. Empatía y sensibilización. Que las cosas no las hacemos por gusto. ¿Que qué pedimos? Pues evidentemente es que todo es financiación. La prueba del talón para detección precoz: financiación, porque es un análisis muy complicado. Si te hablase de otra enfermedad rara, también es financiación, investigación, detectar precozmente y tratar. No tiene cura, tiene tratamientos para patologías, pero no hay una pastilla que te mejore el 22q. No lo hay, ni lo habrá.
