El próximo 29 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, cuyo acto institucional en la región tendrá lugar en la localidad toledana de Torrijos. Ante la imposibilidad de desplazarse hasta allí, en Cuenca se ha organizado una Jornada de testimonios llamada ‘Cada historia cuenta. Juntos por las enfermedades raras’.
Tendrá lugar en el salón de actos de la sede de Educación, y se desarrollará entre las 10:00 y las 12:30 horas. Está organizada por la Asociación de Poliposis Adenomatosa Familiar de Castilla-La Mancha (APACLM), en colaboración con las instituciones locales, provinciales y regionales, además del Forum de la Discapacidad de Cuenca, COCEMFE, Ostomizados CLM y la Alianza de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha.
En esta jornada, personas afectadas y familiares darán un testimonio de lo que es su día a día desde que se detecta una enfermedad rara. Entre enfermedades raras, síndromes y enfermedades sin diagnóstico hay, aproximadamente, 6.000 personas en Castilla-La Mancha con alguna de estas afecciones.
Ya sea de manera presencial o a través de vídeos o videoconferencias, intervendrán Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); Cristina Gómez, presidenta de CERMI y de la Mesa Tercer Sector y madre de dos hijos con discapacidad; Begoña Martín, madre de un hijo con distrofia muscularde Duchenneen, ya fallecido; Isolina Martínez, presidenta de Forum de la Discapacidad de Cuenca; Marta Montero, presidenta de COCEMFE Cuenca y afectada de esclerodermia; y Aldha Pozo: Presidenta de Asociación 22Q11 España.
Y, entre las enfermedades de las que se hablarán, estarán la poliposis adenomatosa, que genera cientos de pólipos en el aparato digestivo y de la que tan solo hay un caso detectado en toda la provincia; la esclerodermia: una enfermedad que afecta a la piel; el síndrome 22q11, del que ya habló Voces de Cuenca el pasado mes de noviembre; la extrofia vesical, que es nacer con la vejiga por fuera del cuerpo; y del Síndrome de Turner, una mutación genética que afecta al crecimiento.
Julián de la Morena, presidente de APACLM, explica que la mayor parte de los afectados «no tienen un tratamiento o, si lo tienen, es muy caro, llegando en ocasiones a no poder conseguirlo», por lo que, en más de una ocasión conllevan tratamientos u operaciones que no se realizan en la ciudad y tengan que desplazarse fuera de ella.
«Es un colectivo que tiene muchas necesidades, sobre todo la falta de investigación, la inversión, y falta a la hora de diagnosticar porque, en su mayoría, son enfermedades genéticas y no hay especialistas o centros de referencia suficientes», afirma de la Morena.
Por ello, esperan que este día estén presentes en esta Jornada varias autoridades, como el alcalde, el delegado de Sanidad, la concejala de Servicios Sociales y la delegada de Bienestar Social, al igual que ya confirmó su asistencia el delegado de Educación.
Además, también se contará con la poesía de Cristobal Sanz, Gustavo Villalba y Jaime Moneo, y recuerdan que la participación está abierta para todas aquellas personas que quieran aportar su testimonio.
